세상에 무수한 병 중에서 손가락이 틀어지고 발 모양이 서서히 바뀌는 무서운 질병이 바로 샤르코 마리 투스 병 (Chrcot Marie Tooth Disease)입니다.
서서히 손발 감각을 잃는 희귀 유전 질환으로 이 병을 앓는 사람은 증상이 있는지도 모르는채 서서히 마비되어가는 안타까운 병입니다.
일부 소아기에 발병되기도 하지만 대부분 청소년기부터 시작해서 성인기나 중년기에 증상이 나타나는 무서운 질병입니다.
샤르코-마리-투스 병이 진행될수록 환자들은 손, 발, 다리, 팔의 감각과 기능을 잃는 끔찍한 병으로 심하면 시력과 청력에 문제가 생기고 드물게는 호흡곤란 등으로 사망하기도 합니다.
그런데 대한민국 최고의 재벌로 남부럽지 않은 삼성가 그 중에서도 여성들의 워너비이자 완판녀 이부진 호텔신라 대표이사 사장이 앓고 있다고 해서 큰 충격을 주고 있습니다.
샤르코 마리 투스 병은 이병철 회장의 부인 박두을 여사 집안 유전으로 이맹희, 이건희, 이미경, CJ 이재현 회장, 이부진 등이 걸렸다고 합니다.
이부진 호텔신라 사장이 공식 석상에서 오른손을 잘 노출시키지 않는 이유가 사르코 마리투스 병으로 인한 것이라는 풍문도 있습니다.
대한민국 1등 재벌도 피하지 못하는 휘귀병이자 완치 불가한 샤르코마리투스병을 소개합니다.
목차
삼성 이부진도 피하지 못한 샤르코 마리투스 병
샤르코마리투스병은 말초신경병증의 한 형태로, 주로 운동 및 감각 신경을 침범하는 유전성 신경질환입니다. 1886년 프랑스의 장 마르탱 샤르코(Jean-Martin Charcot)와 그의 제자 피에르 마리(Pierre Marie), 그리고 영국의 하워드 헨리 투스(Howard Henry Tooth)에 의해 처음 공식적으로 알려졌으며 이들 세 의사의 이름을 따서 명명되었습니다.
말초신경의 구조적 또는 기능적 이상으로 인해 근육 위축과 감각 이상이 서서히 진행되는 특징을 보이는 희귀질환입니다. 전 세계적으로 약 2,500명 중 1명의 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 국내에서는 약 0.04%의 유병률을 보입니다.
샤르코마리투스병은 말초신경의 손상 기전에 따라 크게 1형(탈수초형)과 2형(축삭형)으로 분류됩니다. 1형은 말초신경을 둘러싸고 있는 수초(미엘린)에 이상이 발생하여 신경 전도 속도가 현저히 감소하는 것이 특징입니다. 반면 2형은 신경세포의 축삭 자체에 문제가 발생하지만, 신경 전도 속도는 상대적으로 잘 보존됩니다. 이 중 CMT1A형이 전체 환자의 약 70%를 차지하여 가장 흔한 아형으로 알려져 있으며, 이는 17번 염색체에 위치한 PMP22 유전자의 중복에 의해 발생합니다.
일반적으로 서서히 진행하는 양상을 보이며, 대부분의 경우 수명에는 영향을 미치지 않습니다. 그러나 진행성 근력 약화와 감각 장애로 인해 일상생활 활동에 상당한 제한을 받을 수 있으며, 삶의 질 저하를 초래할 수 있습니다. 발병 시기는 다양하나, 주로 아동기나 청소년기에 첫 증상이 나타나기 시작하여 20~30대에 뚜렷한 증상을 보이는 경우가 많습니다.
최근 분자유전학 및 신경생물학의 발달로 샤르코마리투스병의 병인 기전에 대한 이해가 크게 진전되었으며, 이를 바탕으로 한 표적 치료제 개발 연구가 활발히 진행 중입니다. 특히 2024년 초 서울대학교와 삼성서울병원 공동 연구팀이 CMT2Z형의 발병 원인을 세계 최초로 규명하고 치료제 개발에 성공하였다고 발표하여 주목을 받았습니다. 해당 연구팀은 동물 실험에서 유의미한 효과를 확인하였으며, 5년 이내의 치료제 상용화를 목표로 하고 있습니다.
샤르코 마리 투스병 증상
주로 하지 원위부(발과 종아리)에서 시작하여 상지(손과 팔)로 진행하는 근력 약화와 위축이 특징입니다. 구체적으로 발목과 발가락을 들어 올리는 근육이 약화되면서 족하수(foot drop)가 발생하고, 걸을 때 발을 끌거나 자주 넘어지는 현상이 나타납니다.
※ 족하수란, 발목마비 질환으로 발이 아래로 떨어지는 증상입니다.
종아리 근육이 위축되어 ‘대칼 모양(Stork leg)’의 다리를 형성하며, 고막측 발볼높임(pes cavus)과 망치발가락(hammertoes) 같은 발 변형이 흔히 동반됩니다. 손에서는 작은 근육 위축으로 인해 ‘갈고리 손(claw hand)’ 변형이 발생할 수 있습니다. 감각 이상으로 인해 진동감각, 촉각, 통각이 감소하며, 때로는 저린감, 통증, 화끈거림을 호소하기도 합니다. 척수반사의 일종인 심부건반사가 감소하거나 소실됩니다.
※ 갈고리손 증상이란 : 손가락이 갈고리처럼 안으러 구부러지는 신경마비 증상입니다.
샤르코마리투스병 자가진단법
- 자주 발을 헛디뎌 넘어지거나 발목을 접골하는 경우,
- 걷거나 뛸 때 발을 끄는 모습,
- 종아리 근육이 얇아지거나 모양이 변한 경우,
- 발볼이 비정상적으로 높아지고 발가락이 구부러진 형태,
- 손가락을 완전히 펴거나 물건을 쥐는 데 어려움, 손과 발의 감각 저하 또는 이상 감각(저림, 화끈거림),
- 가족력(부모, 형제자매 중 유사 증상이 있는 경우).
이러한 증상이 지속되거나 진행된다면 신경과 전문의를 찾아 정확한 진단을 받는 것이 필수적입니다.
샤르코 마리투스 병 원인
샤르코-마리-투스 병은 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 질환입니다. 대부분 PMP22 유전자의 중복이 원인인 CMT1A가 가장 흔하며, 전체 사례의 절반 이상을 차지합니다. 이 외에 MPZ, GJB1, MFN2 등 다수의 유전자가 관련됩니다.
유전 양상은 주로 상염색체 우성으로, 부모 중 한 명에게서 유전됩니다. 드물게 상염색체 열성이나 X연관 유전도 있습니다. 최근 CMT2Z형의 경우 MORC2 유전자 변이가 원인으로 규명되었습니다. 환경 요인은 거의 없으며, 순수 유전적 요인입니다. 대부분 유전으로 발생하며 일부 돌연변이로 발생하기도 합니다.
샤르코 마리투스병 치료 방법
삼성가도 해결못했을 정도로 근본적 치료법은 없으므로 증상 완화와 기능 유지를 목표로 관리가 필요한 질병입니다. 재활의학과적 치료로 물리치료(근력 강화, 스트레칭, 보행 훈련)와 작업치료(일상생활 동작 훈련)가 핵심입니다.
최근 분자유전학 및 신경생물학의 발달로 샤르코마리투스병의 병인 기전에 대한 이해가 크게 진전되었으며, 이를 바탕으로 한 표적 치료제 개발 연구가 활발히 진행 중입니다. 특히 2024년 초 서울대학교와 삼성서울병원 공동 연구팀이 CMT2Z형의 발병 원인을 세계 최초로 규명하고 치료제 개발에 성공하였다고 발표하여 주목을 받았습니다. 해당 연구팀은 동물 실험에서 유의미한 효과를 확인하였으며, 5년 이내의 치료제 상용화를 목표로 하고 있습니다.
샤르코 마리투스 병 장애 등급
국가장애인등록제도 하에서 샤르코마리투스병 환자의 장애 정도는 ‘지체장애’ 범주로 평가됩니다. 경증의 경우 장애 등록이 되지 않을 수 있으나, 중등도 이상의 보행 장애나 상지 기능 장애가 있으면 일반적으로 3급에서 6급 사이의 지체장애로 판정될 수 있습니다. 장애 등록 시 각종 복지 서비스와 경제적 지원을 받을 수 있는 자격이 주어집니다.
샤르코 마리투스 병 보험
국내에서는 샤르코마리투스병이 국가희귀질환으로 지정되어 있어, 건강보험공단에서 치료비의 90%를 지원하고 환자 본인은 10%만 부담하게 됩니다. 이는 환자들의 경제적 부담을 줄이고 꾸준한 치료를 유도하기 위한 제도적 장치입니다. 또한 삼성의료원과 성균관대학교 의과대학을 중심으로 이 질환에 대한 체계적인 연구와 치료 개발이 이루어지고 있어, 국내 의료 수준은 세계적으로 인정받고 있습니다.
샤르코 마리투스 병 군대
‘병역판정신체검사등 검사규칙’ 상 신경계 질환에서 ‘말초신경 및 근육의 질환’ 항목에 따라 판정됩니다. 양측 하지의 근력이 현저히 감소하여 독립 보행이 어렵거나, 보조기 없이는 일상 보행이 불가능한 중증 경우는 ‘전시근로역’ 또는 ‘면제’ 판정을 받을 수 있습니다. 경증으로 보행과 일상생활에 지장이 없는 경우에는 ‘현역’ 판정이 될 수도 있습니다.
샤르코 마리투스 병 완치 사례
현재 샤르코마리투수병을 근본적으로 치료하여 모든 증상을 완전히 역전시킨 ‘완치’ 사례는 공식적으로 보고된 바 없습니다. 그러나 조기 진단과 꾸준한 재활 치료, 적극적인 합병증 관리를 통해 증상의 진행을 늦추고 오랜 기간 높은 수준의 기능을 유지하는 사례는 많습니다. 일부 환자들은 보조기의 도움으로 독립적인 보행과 일상생활을 영위하며, 직업을 가지고 가정을 꾸리는 등 사회생활을 성공적으로 지속하고 있습니다.
삼성 이부진 샤르코 마리 투스 병
삼성가가 두려워하는 사르코 마리투스병에 대해서 공식적으로 투병 상황이나 건강 관련해서 공개하지는 않았습니다. 최근 이부진 걸음걸이 등을 보면서 건강 문제가 이슈가 되면서 다시 알려지고 있는데요. 삼성가 내에서도 특히 여자들이 더욱 더 잘 발병된다고 합니다. 여담으로 이 때문에 삼성 그룹이 삼성 바이오로직스와 함께 치료 관련해서 엄청난 투자를 하고 있다는 풍문도 있습니다.
