어느 날 갑자기 술도 안 마셨는데 황달이 찾아온다면 길버트 증후군(Gilbert syndrome)을 의심해 보시길 바랍니다. 길버트 신드롬 (질베르 증후군)은 갑자기 황달 증상이 탈수, 금식, 동반되나 질환, 월경, 피로 등에 의해서 유발되는 질병입니다.
건강검진 결과지를 받아보면 때때로 ‘길버트 증후군’이라는 이름을 접하게 됩니다. 생소하게 느껴지는 이 용어에 불안감을 갖는 분들이 많습니다. 전 세계 인구의 약 5~10%가 가지고 있는 매우 흔한 선천성 대사 장애인데요. 간에서 빌리루빈이라는 노란색 색소를 처리하는 능력이 일반인보다 다소 약한 상태를 의미합니다.
빌리루빈이란, 헤모글로빈이 분해되면서 생성되는 노란색 색소인데요. 건강한 간은 이 빌리루빈을 처리하여 담즙을 통해 배출시키는 역할을 수행합니다. 하지만 길버트 증후군을 가진 사람들의 경우, 간에서 빌리루빈을 처리하는 데 관여하는 UGT1A1 효소의 활동이 정상인보다 약 30% 정도 낮게 됩니다. 이로 인해 혈중 빌리루빈 수치가 약간 상승하게 되지만, 이는 간 기능 자체에 문제가 있는 것은 결코 아닙니다. 오히려 간 기능 검사 상에서는 다른 모든 수치가 정상 범위 내에 있으면서, 유일하게 총 빌리루빈 수치만이 약간 높게 나타나는 것이 특징입니다.
이 증후군은 1901년 프랑스 의사인 오귀스탱 니콜라 길버트 박사에 의해 최초로 명명되고 보고되었습니다. 이후 100년 이상에 걸친 연구를 통해 그 실체가 명확히 규명되었으며, 현재는 대표적인 양성 질환으로 분류되고 있습니다. 특별한 증상을 유발하지 않으며, 간경변증이나 간부전과 같은 심각한 간 질환으로 진행되지 않는다는 것이 의학계의 정설입니다. 따라서 길버트 증후군은 일종의 개인적인 특성에 가깝다고 볼 수 있습니다.
대부분의 경우, 특별한 증상 없이 일생을 건강하게 보낼 수 있습니다. 많은 사람들이 건강검진을 받거나 다른 이유로 혈액 검사를 시행했을 때 우연히 발견됩니다. 그러나 드물게는 피로, 스트레스, 금식, 감기와 같은 신체적 부담이 있을 때, 또는 술을 섭취한 후에 황달 증상이 미약하게 나타날 수 있습니다. 눈의 흰자위나 피부가 약간 노랗게 변하는 것으로 관찰되지만, 통증이나 가려움증을 동반하지는 않으며, 해당 원인이 해소되면 자연스럽게 사라지는 것이 일반적입니다.
그러나 반복적으로 황달증상이 나타나거나 건강검진 과정에서 혈액검사 결과를 통해 빌리루빈 수치가 일시적으로 상승하는 경우, 환자와 가족들에게 불안감을 유발할 수 있기 때문에 이에 대한 올바른 이해와 정보 제공이 필요합니다. 쉽게 말하면 일상적인 상황에서는 무증상일 수 있으나, 스트레스, 피로, 단식, 격렬한 운동, 감염 등의 요인으로 빌리루빈 수치가 쉽게 증가하게 되고, 결과적으로 일시적인 황달이 나타날 수 있습니다. 특히 눈의 흰자위가 노랗게 변하거나 피로감이 동반되는 경우가 많습니다.
이러한 특성 때문에 길버트 증후군으로 진단받은 경우, 불필요한 걱정과 스트레스를 갖기보다는 자신의 신체적 특성을 정확히 이해하는 것이 중요합니다. 이는 질병을 관리해야 하는 부담이 아닌, 자신의 몸을 더 잘 돌볼 수 있는 계기가 될 수 있습니다. 예를 들어, 피로가 누적되었을 때 황달 증상이 나타날 수 있다는 것은 충분한 휴식과 수면이 필요하다는 몸의 신호로 받아들일 수 있습니다.
목차
길버트 증후군 증상
길버트 증후군의 가장 큰 특징은 평소에는 어떠한 뚜렷한 증상도 나타나지 않는다는 점입니다. 증상이 발생하더라도 그것은 일시적이고 경미한 수준에 그칩니다. 가장 대표적인 증상은 경도의 황달로 눈의 흰자위가 노랗게 변하는 경우가 가장 흔하며, 일부 환자들은 피부에서 노란빛이 감지되기도 합니다. 혈중 빌리루빈 수치가 상승함에 따라 피부나 눈의 공막(흰자위)이 약간 노랗게 보이는 현상을 의미합니다. 이러한 길버트 신드롬 황달 증상은 주로 다음의 상황에서 나타나거나 악화될 수 있습니다.
- 금식이나 탈수: 장시간 식사를 하지 않거나 수분 섭취가 부족한 경우.
- 피로와 스트레스: 신체적, 정신적 스트레스가 쌓였을 때.
- 감염: 감기나 다른 질환으로 몸이 약해졌을 때.
- 과도한 운동: 극심한 육체적 활동 후.
- 수술: 신체에 부담을 주는 수술을 받은 후.
- 생리: 여성의 경우 생리 주기 동안.
- 알코올 섭취: 술을 마신 후.
다행히도 황달 증상은 해당 원인이 사라지면 대개 자연히 소실됩니다. 일부 환자들은 피로감, 복부 불편감 등의 비특이적 증상을 호소하기도 하지만, 이가 길버트 증후군과 직접적인 연관이 있는지는 아직 증명된바 없습니다.
길버트 증후군 원인
의학계에서는 이 증후군을 유전적 변이로 인한 효소 결핍으로 보고 있으며, 크리글러-나자르 증후군과 같은 더 심한 형태와 구분합니다. 크리글러-나자르 증후군은 UGT1A1 유전자 양쪽 복사본에 변이가 있어 빌리루빈 처리 능력이 거의 없지만, 길버트 증후군은 효소 기능이 정상 수준의 30% 정도 유지되면서 황달 증상이 나타나게 됩니다. 부모로부터 물려받은 UGT1A1 유전자에 변이가 있을 경우 발현됩니다.
유전자는 간에서 빌리루빈(헤모글로빈이 분해되면서 생성되는 노란색 색소)을 글루쿠론산과 결합시켜 수용성으로 만들어 배출을 용이하게 하는 UGT1A1 효소를 생성하는 데 관여합니다. 길버트 증후군 환자는 이 효소의 활성이 정상인보다 낮아, 빌리루빈 처리 속도가 느려집니다.
그 결과 혈액 속에 미처 처리되지 않은 빌리루빈이 조금씩 쌓이게 되어 혈중 빌리루빈 수치가 높아지게 됩니다. 유전 형식은 상염색체 열성 유전 방식을 따르므로, 부모 모두로부터 변이 유전자를 물려받아야 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 부모 한쪽으로부터만 변이 유전자를 물려받으면 증상이 매우 미약하거나 없을 수 있습니다.
길버트 증후군 진단 및 검사 방법
정확한 진단을 위해서는 먼저 혈액검사를 통해 총 빌리루빈과 비포합형 빌리루빈 수치가 상승하는지를 확인합니다. 이때 간 기능 검사(ALT, AST, 알칼리성 인산분해효소 등) 결과는 정상 범위에 머무르는 것이 특징입니다. 만약 간 기능 수치가 상승하거나 담관 폐쇄가 의심되는 경우에는 추가적인 영상검사(복부 초음파, CT, MRI, 내시경 담도 조영술 등)를 통해 다른 간담도 질환 여부를 감별해야 합니다.
(진단 및 검사와 관련된 것은 모든 건강보험에 적용됩니다.
길버트 증후군 보험
길버트 증후군은 질병이 아닌 ‘선천적 이상’으로 분류됩니다. 따라서 이 증후군만으로는 보험의 가입 대상에서 배제되거나 보험료가 인상되는 경우는 극히 드뭅니다. 일반 의료비를 보장하는 실비보험(의료실비보험)의 경우에도 길버트 증후군 자체로 인한 입원이나 치료는 사실상 없기 때문에 보장에 영향을 미치지 않습니다.
길버트 증후군 치료법 및 약
길버트 증후군은 양성 질환으로 특별한 약물 치료가 필요하지 않습니다. 주요 관리 방법은 생활습관 개선과 증상 악화를 유발하는 요인 회피입니다. 규칙적인 식사, 충분한 휴식과 수면, 과도한 음주와 단식의 회피가 도움이 됩니다. 또한 감염이나 스트레스가 빌리루빈 수치를 높일 수 있으므로 체력 관리와 규칙적인 생활을 유지하는 것이 중요합니다. 환자들은 질환으로 인해 수명이 단축되거나 간 손상이 발생하지 않으므로 안심할 수 있으며, 주기적으로 불필요한 검진을 반복할 필요도 없습니다.
(특히, 간에 많은 영향을 주는 스트레스, 피로, 술 음주 등을 줄이는 것이 중요합니다.)
길버트 증후군에 좋은 음식 및 요리
간에 좋은 음식들이 모두 효과 있는데 간 기능을 지원하고, 항산화 효과가 있으며, 수분을 충분히 공급해주는 것입니다.
식이섬유가 풍부한 음식 (간 해독 지원)
- 채소: 시금치, 브로콜리, 케일, 근대, 아욱, 상추, 양배추, 당근, 오이, 호박 등
- 과일: 사과, 바나나, 베리류(블루베리, 라즈베리), 오렌지, 자몽, 포도
- 통곡물: 현미, 오트밀, 퀴노아, 보리, 통밀빵
- 견과류 & 씨앗: 아몬드, 호두, 아마씨, 치아씨드
간 건강에 직접 도움을 주는 음식
- 아보카도: 글루타티온 생성을 촉진하여 간 해독 작용을 돕습니다.
- 견과류: 비타민 E와 항산화제가 풍부하여 간 손상을 예방합니다.
- 생선: 고등어, 연어, 정어리 등 오메가-3 지방산이 풍부한 등푸른생선은 염증을 줄이고 간 건강에 좋습니다.
- 올리브 오일: 건강한 단일불포화지방으로 간에 부담을 주지 않으며 지방간 위험을 낮춥니다.
- 마늘: 셀레늄과 알리신 성분이 간 효소를 활성화시켜 해독을 돕습니다.
- 녹차: 카테킨이라는 강력한 항산화 성분이 간 건강에 도움을 줍니다.
단백질 공급원
- 식물성 단백질: 두부, 콩, 병아리콩, 렌틸콩
- 저지방 동물성 단백질: 닭가슴살, 흰살생선, 달걀
수분 공급
- 물: 하루 1.5~2L 이상 꾸준히 마셔서 몸속 노폐물과 빌리루빈 배출을 원활하게 합니다.
- 허브티: 캐모마일, 페퍼민트 등은 스트레스 완화와 소화에 도움을 줍니다.
시금치, 고등어 구이, 연어, 두부, 된장찌개 등이 간에 좋은 음식들인데요. 대신 튀김류, 기름진 고기, 양념이 과한 음식들은 피하시는게 좋습니다. 오늘 저녁 가볍게 즐길 수 있는 된장찌개 레시피 하나 소개합니다.
길버트 증후군 군대
병역판정 신체검사 등 검사규칙에 따르면, 길버트 증후군은 통상 2급이나 4급으로 분류됩니다. 2급은 현역 복무에 제한이 없으나, 황달 증상이 심각하여 군 복무에 지장이 있다고 판단되는 경우 4급이나 5급으로 조정될 수 있습니다. 현실적으로는 군대 면제를 받기는 어렵지만 군 복무 중에 무리한 훈련 등으로 병이 발발할 수 있으므로 입영검사 때 진단서를 가지고 가서 군병원 등에서 정확한 신체 등급을 조정받을 수 있습니다.
이상화 남편 강남 경우도 술을 너무 마셔서 지방간이 심해지면서 길버트 증후군이 왔다고 합니다. 결혼한 이후 와이프 이상화가 관리해 준 덕에 술을 거의 안 마시면서 간이 깨끗해졌다고 합니다. 질베르 증후군 자체는 목숨이 오가는 병은 아니지만 간이 보내는 위험신호라고 생각하시고 갑자기 황달이 찾아오신다면 꼭 병원을 찾아서 건강한 삶을 사시길 바랍니다. 황달 증상은 분명 이상신호로 췌장암 같은 큰 병의 전조 증상일 수도 있습니다.
